TP-1 : LA DIVERSITÉ DES PHÉNOTYPES

On reconnaît les différents représentants d’une espèce car ils partagent des caractères communs. On peut aussi les différencier, y compris au sein d’une même fratrie, par des caractères qui leurs sont propres ou caractères individuels. Ces caractères définissent le phénotype d’un individu.
Quels sont les niveaux d’observation du phénotype ? Quelle est l’origine des phénotypes ? A quoi sont-ils dus ? Quels sont les rôles des protéines dans la réalisation d’un phénotype ?

I) LE PHÉNOTYPE S’OBSERVE À DIFFÉRENTES ÉCHELLES
1.1) A l’échelle de l’organisme (macroscopique)

Q-1 : A l’aide du texte ci-dessous, indiquez quels sont les symptômes de la maladie.

La drépanocytose (du grec, drépanos = la faux) est une maladie héréditaire fréquente enAfrique, au Moyen Orient et en Inde. Elle a été mise en évidence au début du siècle passé, en 1901 par un médecin de Chicago, James Herrick.
Il examinait un étudiant noir, âgé de 20 ans et hospitalisé pour une toux et de la fièvre. Ce dernier était faible, souffrait de vertiges et de maux de tête. Depuis un an, il ressentait des palpitations, perception anormale des battements cardiaques, et unessoufflement, comme certains membres de sa famille.
L’examen du sang montrait que le malade était très anémique. Le nombre de ses hématies atteignait à peine la moitié de la valeur normale, soit 5 millions par mm3. L’observation d’une goutte de sang au microscope révélait des hématies aux formes inhabituelles, rappelant des faucilles.

1.2) A l’échelle de la cellule

Q-2 : Après avoir observéles photographies et l’aide du texte du doc.3 du livre Nathan p. 13, indiquez comment le phénotype cellulaire peut expliquer le phénotype macroscopique.

1.3) A l’échelle de la molécule

Q-3 : A l’aide du texte ci-dessous et des illustrations du livre Nathan p. 13, indiquez comment le phénotype moléculaire peut expliquer le phénotype cellulaire.

L’hémoglobine est la protéine dissoute laplus abondante du cytoplasme des hématies. Une hématie renferme 300 millions de molécules d’hémoglobine.Celle-ci a pour propriété de se combiner rapidement et de façon réversible au dioxygène et de passer de la forme désoxygénée à la forme oxygénée :
désoxyhémoglobine + 4 O2 ( oxyhémoglobine
L’hémoglobine d’une personne non drépanocytaire est dissoute dans le cytoplasme de l’hématie, quelle quesoit sa forme, oxyhémoglobine ou désoxyhémoglobine. Par contre, chez les individus drépanocytaires l’hémoglobine est peu soluble dans un environnement pauvre en dioxygène. Ainsi, dans le sang des capillaires veineux où la pression en dioxygène est faible, les molécules de désoxyhémoglobine se lient les unes aux autres pour former des fibres responsables de la déformation des hématies.
Cettehémoglobine anormale, peu soluble est appelée HbS (S pour sickle = faucille en anglais).

II) ORIGINE MOLÉCULAIRE D’UN PHÉNOTYPE

2.1) L’hémoglobine, une molécule complexe

L’hémoglobine est une molécule complexe dont la structure va être étudiée à l’aide d’un logiciel déjà utilisé en seconde : RASTOP.
Lancez le logiciel puis suivez le protocole proposé.

L’écran qui apparaît est composé de 3parties.
|[pic] | |
| |Bandeau |
||de menu |
| | |
| | |…