– Qu’est -ce qu’une maladie rare ?
Quand une maladie touche moins d’une personne sur 2 000 , elle est dite rare. En France il y a moins de 30 000 personnes touchées pour une maladie donnée.

Il ya 6 000 à 7 000 pathologies rares ou maladie orphelines , dans la litterature médicale, 5 nouvelles maladies rares sont décrites chaques semaines.

Les maladies rares sont d’origines génétiques,pour environ 80% des cas. Il y a également des maladies infectieuses rares et aussi des maladies auto-immunes (qui est dues à une hyperactivité du système immunitaire). Mais malheureusement pour ungrand nombre des maladies orphelines, leur origine est encore inconnu.
Le nombre de personnes touchées par ces maladies rares dépasse celui de ceux atteints de cancers.

Ces maladies rares sontgraves, évolutives, chroniques, et le pronostic vital est très souvent en jeu.
Elles empêchent de : – bouger (myopathies ),
– voir ( rétinites ),
– comprendre ( X fragile ),- respirer ( mucoviscidose ),
– résister aux infections (déficits immunitaires),
– ………

Les maladies orphelines peuvent toucher tout le monde.
Troismaladies rares sur quatre sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères. Mais certaines maladies orphelines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.
Elles touchent près de 3millions de personnes en France et 25 millions en Europe.

Y a t’il un dispositif de prise en charge adapté aux maladies rares?
Sous l’influence des associations de malades et notamment de l’AllianceMaladies Rares et de l’AFM (Association Française contre les Myopathies), les maladies orphelines ont été retenues comme une des cinq priorités de la loi relative à la politique de santé publique du9 août 2004 et un premier Plan National maladies rares a été mis en oeuvre pour la période 2005-2008.
Ce plan national de maladies rares, articulé autour de 10 axes stratégiques, visait à assurer…