Sur feuille : répondre à la question de cours suivante :
Certaines anomalies génétiques peuvent être dépistées plus ou moins précocement dans la vie de l’individu.
Présentez les techniques de diagnostic génétiques utilisées par la médecine prédictive.
A présent tentons de répondre a cette questions. Dans un premier temps nous verrons les techniques dites non invasives puis lesinvasives.
Tout d’abord, la femme enceinte peut bénéficier de plusieurs méthodes dites non invasives, c’est-à-dire sans intrusion dans l’organisme et donc sans risque pour la santé de la mère et de l’enfant, au nombre desquelles l’échographie, l’embryoscopie, le prélèvement de sang maternel et l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
L’échographie à ultrasons permet une vision détaillé dufœtus et de sa mobilité grâce à une sonde placée sur le vente de la femme. Elle nécessite un appareillage sophistiqué et coûteux ainsi qu’une compétence spécifique en échographie fœtale, mais présente un avantage considérable, son innocuité. Elle permet d’apprécier le développement du fœtus, de faciliter les prélèvements embryonnaires nécessaire à un diagnostic biologique et de détecter laprésence d’anomalies morphologiques. Le diagnostic prénatal des malformations revêts deux intérêts. Il permet de définir une stratégie pour la prise en charge du nouveau né et l’accompagnement psychologique des parents pour les malformations curables, avec parfois même des gestes thérapeutiques in utero. Il offre aussi les éléments d’une décision d’interruption de grossesse pour les malformations majeuressusceptibles d’entrainer un handicap grave et définitif. La France est le seul pays au monde à rembourser trois échographies au cours de la grossesse ( 12éme,22éme et 32éme semaines d’aménorrhée). La première échographie permet grâce aux progrès techniques de déceler certaines malformations fœtales précoces et de dépister certaines anomalies chromosomiques telle la trisomie 21. La deuxièmeéchographie, appelé « échographie morphologique », permet d’effecteur un examen complet de la morphologie fœtale. La troisième, permet de déceler certaines anomalies tardives et de préparer l’accouchement.
L’embryoscopie consiste a introduire un système optique par le col de l’utérus dans le but d’observer l’embryon dans sa poche des eaux. Elle est pratiqué chez les femmes enceintes qui ont déjàeu un enfant atteint de malformations des membres ou d’une fente labiopalatine (bec de lièvre) pour détecter ces types d’anomalies. Elle devrait également permettre de développer, dans l’avenir, certaines interventions chirurgicales in utero.
Les marqueurs sériques, aussi appelés « triple test », consistent à analyser entre la 15éme et la 18éme semaine trois substances particulières dusang maternel, lesquelles s’écartent de la moyenne lorsque le fœtus est atteint de trisomie ou d’un spina bifida. Si cette analyse met en évidence un risque de trisomie 21 supérieure à 1/250, la femme enceinte pourra bénéficier d’un caryotype fœtal pris en charge par la sécurité sociale. Cette technique présente à l’heure actuelle a des limites. En effet, tous les fœtus trisomiques ne sont pasdétectés par le dosage des marqueurs. De plus, ce test engendre souvent pour les femme enceinte un stress, qui n’et pas adouci par le caractère visuel que procure l’échographie. Il convient donc d’informer la patiente que cette technique ne permet pas d’évaluer avec certitude le danger.
Le recours à la radiographie a lieu lorsque des anomalies importantes sont repérées par l’une des troiséchographies.
D’autres techniques, telles la choriocentèse, l’amniocentèse et la cordocentèse présentent de réels risques pour la mère et l’enfant. Ces méthodes dites invasives ne sont normalement pratiquées que s’il existe des signes d’atteintes du fœtus.
Intervenant entre la 10éme et la 11éme semaine de grossesse, la choriocentèse consiste à prélever un échantillon des villosités…